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Le syndrome de Joubert est un syndrome commençant en période néonatale associant un retard de développement. des anomalies de la respiration. des accélérations du rythme de la respiration alternant avec des pauses respiratoires et des mouvements anormaux des yeux. Une agénésie du vermis cérébelleux est souvent retrouvée. Une hypotonie et [...]
Définition – La micro délétion 22q11 est une pathologie en rapport avec une microdélétion de la région appelée DiGeorge chromosomal region ou DGCR situé sur le locus 22q11 du chromosome 22 qui entraine la perte du gène TBX1 . Les enfants porteurs de cette mutation présentent des malformations cardiaques dans [...]
Définition Maladie héréditaire associant une craniosténose (malformation crânienne) et une hypoplasie (diminution du volume) du visage (faciosténose) Causes Maladie génétique à transmission dominante (il suffit que l’un des parents porte l’anomalie génétique pour que l’enfant ait la maladie). Le chromosome portant l’anomalie génétique est le chromosome numéro 10. La maladie [...]
Définition Aberration chromosomique appelée également trisomie 21 ou mongolisme et se caractérisant par un handicap sur le plan mental associé à une apparence physique particulière, le syndrome de Down touche en moyenne 1 enfant sur 800. Normalement, le nombre de chromosomes contenus dans les cellules d’un individu (caryotype normal) est [...]
Définition Le syndrome de Rett est une encéphalopathie (atteinte globale de l’encéphale) dont l’origine est inconnue et qui se manifeste entre le 6ème et le 18ème mois chez un enfant de sexe féminin presque exclusivement (la quasi-totalité des malades identifiés sont des filles) qui s’était développé normalement jusque-là. Elle est [...]
Définition Le syndrome d’Angelman est une maladie genetique orpheline qui touche une naissance sur 20000. Historique C’est en 1965 après une étude sur trois enfants ayant le même comportement et le même aspect d’un pédiatre anglais, de docteur Harry Angelman décrit les caractéristiques du syndrome qui portera son nom. L’origine [...]
Définition Ce syndrome, qui atteint environ 1 enfant sur 10 000 ou 20 000 (chiffre sans doute sous-estimé) soit environ 0,8 % des naissances vivantes, se caractérise par des malformations cardiaques congénitales Causes On a découvert la modification d’un gène qui explique les malformations cardiaques vasculaires mais pas les autres [...]
Définition: Affection touchant essentiellement le sexe féminin dans plus de 95 % des cas. Il s’ agit d’une dermatose (maladie de peau) dont l’origine est le plus souvent congénitale et héréditaire, touchant les petites filles et évoluant en 3 phases. Durant la première phase, l’enfant présente des placards (étendues plus [...]
Définition La maladie de Tay Sachs est une maladie héréditaire se produisant dedans et affectant le système nerveux central. C’est une maladie héritée mortelle du système nerveux central provoqué par manque d’une enzyme appelée le hexosaminidase A (sortilège A). L’enzyme est nécessairement exigée pour la panne métabolique des graisses en [...]
Définition Le terme microcéphalie désigne un volume du crâne plus petit que celui des individus de même âge et de même sexe. Le volume crânien s’objective grâce à la mesure du périmètre crânien. Celle-ci s’effectue à l’aide d’un ruban métrique de couturière, à l’endroit où le crâve est le plus [...]
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