Le syndrome de Joubert est un syndrome commençant en période néonatale associant
un retard de développement.
des anomalies de la respiration.
des accélérations du rythme de la respiration alternant avec des pauses respiratoires et des mouvements anormaux des yeux.
Une agénésie du vermis cérébelleux est souvent retrouvée.
Une hypotonie et une ataxie cérébelleuse apparaissent à l’âge de la marche.
Le retard mental est absent ou d’intensité variable.
Autres noms de la maladie[modifier]
Syndrome de Joubert-Boltshauser
Agénésie du vermis cérébelleux
Syndrome cérébello-oculo-rénal
Étiologie[modifier]
Deux gènes ont été retrouvés, très récemment, comme responsables de ce syndrome :
Mutation gène AHI1 situé au niveau du locus q13 du 6
Mutation gène NPHP1 607100 (en) situé au niveau du locus q13 du 2 codant la protéine néphrocystine.
Prévalence[modifier]
La prévalence est de 1 sur 100 000 naissances ; elle est probablement sous-estimée.
Description[modifier]
Manifestations neurologiques[modifier]
Un retard de développement, des anomalies de la respiration, des accélérations du rythme de la respiration alternant avec des pauses respiratoires et des mouvements anormaux des yeux.
Des mouvements rythmiques importants de la langue aboutissent à une hypertrophie de celle-ci
Les épisodes apnéiques s’améliorent souvent avec le temps mais sont responsables de décès de l’enfant.
L’intelligence est variable. L’autisme est parfois retrouvé.
L’agénésie du vermis cérébelleux fait partie de la description de ce syndrome. La malformation de Dandy-Walker est retrouvé dans 10 % des cas.
Manifestations oculaires[modifier]
Nystagmus vertical et horizontal
Paralysie de la paupière
Une rétinite pigmentaire, des pertes de la vision avec des caractéristiques électro rétinographique ressemblant à l’amaurose congénitale de Leber
Manifestations rénales[modifier]
Kystes rénaux apparaissant au cours de l’enfance
Manifestations diverses[modifier]
Polydactylie
Faciès caractéristique
Diagnostic[modifier]
Le diagnostic se fait sur la présence de
Hypotonie avec secondairement ataxie
Retard de développement avec retard mental
Respiration anormale et/ou mouvement oculaire anormaux
Avec en imagerie à résonance magnétique du cerveau, le signe caractéristique d’aspect en molaire des pédoncules cérébelleux ou molar tooth sign Molar tooth sign en I.R.M
Diagnostic différentiel[modifier]
La discussion se fait autour des différentes pathologies pouvant donner
Un molar tooth sign en imagerie à résonance magnétique :
Syndrome de Dekaban-Arima
Syndrome COACH
Syndrome Varadi-Papp
Syndrome de Senior-Loken
Des hypoplasies ou des agénésies du vermis cérébelleux :
Malformation de Dandy-Walker
CDG Syndrome
Syndrome 3C
Syndrome de Meckel-Gruber
Syndrome oro-facio-digital
Hypoplasie olivopontocerebelleuse
